Наследственные заболевания могут проявляться с первых дней жизни ребенка, начиная от малых отклонений развития до угрожающих нарушений в работе сердца и дыхательной системы. Об этих симптомах, позволяющих диагностировать редкие и тяжелые заболевания, рассказали эксперты НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского» в ходе онлайн-конференции «Редкие заболевания в педиатрии: от симптома к системе» 18-19 ноября 2025 г. Организатором мероприятия выступил проект «Помощь редким».

Правильное измерение и внимательная оценка параметров физического развития ребенка могут помочь врачу заподозрить многие как распространенные, так и редкие наследственные патологии. Подробнее о нормах физического и полового развития, методах проведения антропометрии и оценке ее результатов согласно современным международным стандартам рассказала врач-педиатр Анастасия Дудина. Особое внимание она уделила шкалам и антропометрическому калькулятору ВОЗ.

Многие наследственные патологии тем или иным путём затрагивают нервную систему, оказывая влияние на психическое развитие детей. О современных методиках оценки психических и когнитивных функций рассказал руководитель отдела развития мозга «РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского», к.м.н. Георгий Каркашадзе. Он привел в пример психометрические шкалы Merrill-Palmer-Revised и Leiter-3, позволяющие фиксировать изменения, которые не всегда коррелируют с данными МРТ-исследований. Это особенно важно при таком редком заболевании как мукополисахаридоз, где клиническая картина может изменяться постепенно.

Поставить точку в диагностическом поиске наследственной патологии помогает медико-генетическое тестирование. Многообразию исследовательских методов и принципам их подбора был посвящен доклад врача-генетика Вероники Поповой. Она обозначила фенотипические признаки — от аномалий черепа до диспропорций телосложения, которые могут присутствовать у детей с наследственными заболеваниями, и объяснила, как сочетание таких особенностей помогает выбрать метод диагностики: от кариотипирования и FISH до хромосомного микроматричного анализа (ХМА) и полного экзома.

Опасными проявлениями орфанных заболеваний становятся респираторные и кардиологические проблемы. Нато Вашакмадзе, д.м.н., профессор, выделила типичные нарушения дыхания при мукополисахаридозе, муколипидозах, болезни Фабри, болезни Гоше, болезни Ниманна-Пика и болезни Помпе.

Кардиологическим нарушениям был посвящен доклад детского кардиолога Марины Бабайкиной. Она отметила, что примерно в 80% случаев поражение сердечно-сосудистой системы у детей имеет генетическую основу. При этом спектр кардиологических нарушений варьируется от пороков сердца до аритмий и кардиомиопатий и требует не только инструментальных исследований, но и внимательного анализа фенотипа.

К наследственным болезням с широким набором клинических проявлений относится группа лизосомных болезней накопления. Наталия Журкова, к.м.н., врач-генетик, выделила нарушения, по которым можно заподозрить наследственную патологию из этой группы и назвала перечень показаний для незамедлительного обращения к генетику. В числе таких симптомов — регресс навыков, непропорциональное телосложение, множественные аномалии развития, прогрессирующее поражение внутренних органов и отягощенный семейный анамнез.

Постепенный регресс навыков характерен и для такого редкого заболевания как синдром Ретта. Врач-генетик Вероника Попова представила его характерные проявления и рассказала о существующих подходах к генной терапии. Особый акцент был сделан на данных исследований REVEAL и REVEAL Adult, где экспериментальный препарат TSHA-102 показал хорошую переносимость и улучшение функциональных показателей у всех участников.

Успех лечения многих орфанных заболеваний зависит от времени их диагностики. Немаловажную роль в этом процессе играет врач-педиатр. Какие патологии могут встретиться в его рутинной практике и на какие распространенные детские болезни  они похожи? На эту тему профессор Нато Вашакмадзе представила несколько клинических примеров из собственной практики, подчеркнув, что орфанная настороженность и правильная интерпретация «неспецифических сигналов» нередко помогают своевременной диагностике опасных заболеваний.

Участниками двухдневной образовательного мероприятия стали более 1000 медицинских специалистов. Чтобы получить видеозапись лекций на почту, необходимо зарегистрироваться на сайте конференции.