Национальные институты здравоохранения США (NIH) совершили прорыв в области биоинформатики, представив крупнейшее за всю историю обновление программы «Все мы» (All of Us). Теперь исследователи со всего мира получают доступ к связанным данным геномики, электронных медицинских карт и мультиомики более чем 747 тысяч участников. Это превращает проект в беспрецедентный по масштабу ресурс для развития точной медицины.

Цифры, меняющие представление о данных

Новый релиз данных закрепляет за All of Us статус мирового лидера. В облачной исследовательской платформе Researcher Workbench теперь доступны:

• 535 000 полных геномов, связанных с 482 000 электронных медицинских карт (EHR). Это самая большая в мире интегрированная база данных такого рода.

• Данные более 747 000 участников, что на 114 000 превышает показатели предыдущего релиза.

• Охват электронными медкартами вырос на 22% благодаря подключению к сетям обмена медицинской информацией (HIE), что позволило восполнить пробелы в данных у тех, у кого ранее не было связанных клинических записей.

Как отметил директор NIH Джей Бхаттачарья: «В основе точной медицины лежит парадокс: чтобы адаптировать лечение под конкретного человека, нам нужны огромные популяции. Только так можно выявить закономерности, связывающие генетику, образ жизни и окружающую среду с исходами заболеваний. All of Us предоставляет именно это — исследования на беспрецедентном масштабе».

Уникальность: разнообразие как основа открытий

Главная фишка программы — это не просто объем, а репрезентативность. Более 645 000 участников (86% когорты) представляют сообщества, которые исторически были недоступны для биомедицинских исследований. Это женщины, пожилые люди, сельские жители, люди с ограниченными возможностями и представители различных расовых и этнических групп. География охватывает все 50 штатов и территории США.

Новый рубеж: мультиомика и клинические заметки

Релиз знаменует переход программы на уровень мультиомики. Впервые исследователи получили доступ к:

• Протеомным данным (белковый профиль).

• Данным секвенирования РНК (экспрессия генов).

• Данным длинного чтения (long-read sequencing), позволяющим видеть структуру генома в мельчайших деталях.

Геоффри С. Гинзбург, главный научный и медицинский директор All of Us, подчеркивает: «Теперь мы предлагаем исследователям не просто самый надежный набор данных полногеномного секвенирования, а полностью интегрированный мультиомиксный ресурс. Тысячи участников могут быть проанализированы сразу по всем уровням — от генов до белков. Это открывает совершенно новую науку».

Кроме того, в базу загружено 9,5 миллионов обезличенных клинических заметок (от более чем 99 000 участников). С помощью алгоритмов обработки естественного языка (NLP) из них извлечено около 96 миллионов клинических концептов, которые приведены к единому стандарту OMOP. Это означает, что теперь исследователи могут анализировать не только сухие лабораторные показатели, но и свободный текст врачей, что значительно обогащает фенотипирование пациентов.

Носимые устройства и экология: будущее уже здесь

Программа выходит за рамки больниц. В распоряжении ученых есть данные с носимых устройств (Fitbit) примерно 68 000 пользователей, включая показатели сна в динамике. В ближайших планах — интеграция с Apple Health и добавление геопространственных и экологических данных.

Это позволит изучать влияние качества воздуха, характеристик района проживания и социальных детерминант здоровья на генетическую предрасположенность и реальные клинические исходы.

Значение для реальной клинической практики (RWE)

Объединение геномной информации с продольными клиническими записями, текстовыми заметками и данными носимых устройств в стандартизированных моделях данных создает прочную основу для генерации реальных клинических доказательств (Real-World Evidence). Это крайне важно для регуляторной науки, разработки новых методов диагностики и проверки гипотез в фармакологии.

На сегодняшний день платформой уже пользуются почти 23 000 зарегистрированных исследователей, результатом работы которых стали более 1400 публикаций в рецензируемых журналах.

Восьмилетний путь All of Us от амбициозного замысла до крупнейшего мирового хранилища данных демонстрирует, что будущее медицины строится на открытости, разнообразии данных и коллаборации. С каждым новым релизом программа NIH не просто увеличивает объем информации, но и дает ключи к разгадке сложнейших механизмов заболеваний, приближая эру по-настоящему индивидуализированного здравоохранения.

Источник: https://becarispublishing.com/digital-content/blog-post/nih-expands-all-us-into-world-s-largest-integrated-genomic-and-ehr-research-database